Синдром кошачьего глаза
Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены. Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в году. У пациентов с синдромом две дополнительные аномальные хромосомы.
Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 человек в общей популяции.
Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.
Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях. Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза.
You can become an author of one of our magazines, send a request and we will consider it in during the day.
We use cооkies to improve the performance of the site. By staying on our site, you agree to the terms of use of cооkies. To view our Privacy and Cookie Policy, please. All journals.
Очистить поле. Search result: 0. Views: Downloaded: Contact the author.
Cat eye syndrom,CES англ. Johns Hopkins University.
Дата обращения: 1 января Архивировано 13 мая года. Wide clinical variability in cat eye syndrome patients: four non-related patients and three patients from the same family.
Архивировано 2 января года. Хромосомные перестройки. Варианты количества копий 1q Синдром Шерешевского — Тёрнера 45,X. Синдром Мартина — Белл Униродительская дисомия Синдром де ля Шапеля Маркерная хромосома [en] Кольцевая хромосома [en] 6 ; 9 ; 14 [en] ; 15 [en] ; 18 [en] ; 20 [en] ; 21 , 22 [en].
